Интернет-портал интеллектуальной молодёжи

http://ipim.ru/discussion/2506.html (версия для печати)

Дискуссии

Припадочный ген

Заведующая лабораторией детской неврологии Университета Мельбурна Ингрид Шеффер. Фото с сайта www.strf.ru Справка STRF.ru:
Последние результаты Ингрид Шеффер опубликованы в журналах Annals of Neurology, т. 71, с. 15 и The American Journal of Human Genetics, т. 90, с. 152

Рассказывая о себе, Ингрид Шеффер каждый раз подчеркивает, что она в первую очередь педиатр и работает в клинике. Она имеет дело с очень больными детьми, видит, как страдают и угасают ее пациенты. Чтобы продолжать исследования, ей пришлось научиться контролировать свои эмоции.

Доктор Шеффер изучает одну из самых таинственных болезней нашей нервной системы – эпилепсию. Она живет в Австралии и заведует лабораторией детской неврологии Университета Мельбурна. Врач-невролог по образованию, она изучает, как наследуется эпилепсия. Раньше считалось, что это заболевание возникает только из-за травмы мозга. В середине 1990-х, когда команда доктора Шеффер открыла первый ген, мутация которого приводит к эпилепсии, стало ясно, что у нее более сложные причины. За свои пионерские работы Ингрид Шеффер получила признание и множество наград, а в этом году она стала лауреатом премии L’Oreal-UNESCO "Для женщин в науке". Во время церемонии в Париже в конце марта исследовательница ответила на вопросы нашего корреспондента.

Почему Вы начали изучать эпилепсию?

– Я стала врачом, потому что мне было интересно помогать людям. Потом я изучала неврологию, потому что она похожа на детектив, где ты разгадываешь сложные загадки. В самом начале я не думала, что из меня выйдет хороший ученый. Я защитила PhD, потому что считала, что так необходимо. Но мне повезло проводить свое диссертационное исследование не в лаборатории, а в клинике. Мне нравится общаться с людьми, пытаться понять, что с ними не так. В клиническом исследовании я использовала свои навыки доктора. Каждый пациент представлялся мне как объект исследования. Почти 50 процентов случаев в детской неврологии связаны с эпилепсией. Но, начиная работать над этой темой, я вряд ли понимала, насколько она важна. Несмотря на распространенность, эта болезнь табуирована обществом, ее как бы нет. Люди стараются скрыть, что у них в семье есть эпилептики, сопротивляются исследователям. Теперь, когда известно, что за это заболевание ответственны гены, стало легче, исследования в этой области значительно продвинулись в последние лет двадцать, в том числе благодаря нашей работе. Я очень горжусь этим.

Как часто встречается эпилепсия?

– Примерно у 2 процентов людей в популяции. А если учесть, что припадки могут принимать различную форму, то получится все 5 процентов. Это число стабильно во времени, небольшие колебания доли больных наблюдаются только от страны к стране. В Африке и Индии их несколько больше, потому что там есть формы эпилепсии, вызванные инфекцией, чего нет, скажем, в Австралии.

Какая часть случаев вызвана генетическими причинами?

– Треть всех случаев эпилепсии имеет полностью генетическую природу. В остальных случаях гены также играют свою роль, но не главную.

Как именно Вы исследуете генетику заболевания?

– Еще во время работы над диссертацией я начала следить за большими семьями, где человек двадцать страдали припадками. В течение года я виделась с каждым членом семьи и определяла тип эпилепсии. Потом в диссертации я описала четыре вида этого заболевания, которые передаются по наследству, – в то время об этом ничего не знали. Затем уже в лаборатории генетики исследовали ДНК в крови больных, и сообща мы нашли группу генов, ответственных за определенные формы эпилепсии. Тогда в 1995 году мы были первыми. Теперь известно 24 гена, 14 из которых найдены нами.

Что Вас теперь интересует?

– Мне пришлось углубиться в проблему. Я перешла от изучения семей и наследственности к единичным, но очень сильным случаям эпилепсии у детей. Меня интересует, какой именно тип заболевания развился в данном случае. Я сотрудничаю со многими лабораториями по всему миру, чтобы узнать, какие гены участвуют в заболевании, какие последствия они вызывают у ребенка. Это поможет и медикам в их практике диагностики заболеваний.

Когда можно будет лечить или предотвращать генетически обусловленную эпилепсию?

– Когда-нибудь точно сможем лечить. Сейчас много говорят о генной терапии, и однажды мы научимся заставлять гены работать лучше или отключать неправильные гены. Я думаю, мы увидим это уже при моей жизни. Да, я оптимист.

Откуда поступает финансирование для Ваших исследований?

– Я всегда в поисках денег. Хотя сейчас их достаточно, что большая удача, но идей очень много, а в моей команде 20 человек, которым нужно платить. Это 12 ассистентов и несколько аспирантов-неврологов. Они приехали из Таиланда, Филиппин, Кореи, Италии, Канады и Тайваня на 2-3 года по грантам, полученным от своих правительств. Очень долго занимает оформление бумаг для работы в Австралии, наша страна одна из самых бюрократичных. У некоторых моих сотрудников эти процедуры заняли три года, что просто ужасно. Из России пока никого не было.

Государственное финансирование от Национального совета здравоохранения и медицинских исследований Австралии тоже есть, но, к сожалению, по этим программам запрещено оплачивать работу иностранцев.

Расскажите немного о Вашей семье.

– Я очень горда ей. У меня любящий муж и двое сыновей. Они всегда меня направляют в нужное русло, поправляют, если я что-то делаю не так. Благодаря им моя жизнь сбалансирована. Я прихожу домой и переключаюсь – мне надо попить чаю с детьми, сходить на исповедь, делать домашние дела, и если на работе что-то пошло не так, то я знаю, что у меня есть семья, где я могу набраться сил. Но, как все ученые, я очень много работаю, путешествую. У меня много друзей по всему миру, которые работают над этой же темой. Они даже приехали сюда, в Париж, на церемонию вручения премии, чтобы поддержать меня.

Автор благодарит компанию L’Oreal за помощь в подготовке материала.

Материал опубликован в майском номере журнала New Scientist.

Пичугина Татьяна

источник: STRF